鮮為人知的罕病－－脊柱裂 @ 出書543

脊柱裂是什麼？

相信很多人在聽到這個名詞大多是一頭霧水，小編也從來不清楚原來這世界上還有一種罕病叫做「脊柱裂」。

初次讀到《脊兒的天空》這本書，才發現這世界上原來有這樣的一種病。

也才發現，原來台灣的醫療在診斷罕病的過程上似乎有點小問題，導致Mimi被父母帶至日本後才檢查出來患有「隱性脊柱裂」。

這對Mimi媽來說真的是晴天霹靂的消息，還好日籍Hayashi 醫師溫柔的安慰，才讓瀕臨崩潰的Mimi媽開始對未來有了走下去的希望。

一開始，Mimi的父母只是發現自家新生寶貝尾椎不未有個小凹洞，雖然有點小擔心，但是醫生告訴他們無礙，他們也就稍微放心了，但之後接踵而來的種種問題，讓這對新手爸媽不知所措－－首先，是寶寶每天腹瀉導致小屁屁潰爛，腹瀉醫治好之後卻換成嚴重便秘導致肛裂，想到小小年紀的Mimi受到這些折磨，讓她的爸媽揪心不已。

他們去做了各種檢查並到處問診，台灣醫生給的答案不一，直到Mimi 4歲時被診斷出「神經性膀胱症」需要導尿，快崩潰的Mimi媽找資料找到日本網站去才找到較多的相關資訊，後來因緣際會下帶著Mimi到日本求診才真正確認Mimi大病小病的原因。

「脊柱裂」是脊柱骨因先天性成形不全導致脊髓露出脊柱骨外，也可說脊椎和脊髓生長不完全或是一種先天性的脊椎病變，出生時脊椎並未完全癒合，背部中的脊椎骨的一部分裸露在外（稱為閉鎖不完全），造成脊髓的神經組織或是髓膜部分露出於背部，這種疾病稱為「開放性脊柱裂」。另一種是指脊柱並沒有裸露在外，還是有皮膚保護，但可從腰部以下的外觀部位發現腫瘤或是凹陷或皮膚上有個小小皮膚洞（不管是否和脊柱連接）或是皮膚異常，這些異狀都是「隱性脊柱裂」的一種。

翻完這本書後，小編由衷敬佩這些罕病兒父母的偉大，這一路上的挫折需要花費多少心力才能微笑走下去，也嘆息雖然台灣的健保舉世聞名，但是對於罕病診斷、相關資訊和如何讓患者過得舒服上，真的落後好多好多，不知什麼時候台灣的醫療界才會注意到要針對罕病的診斷建立一個機制，不要讓罕病兒的父母求助無門，畢竟，並不是每個人都像Mimi的父母可以帶著孩子飛到日本久住。

以下節錄《脊兒的天空》部分內容，讓象粉們能更瞭解要預防「脊柱裂」，媽媽們可以做什麼。